Nej, nej...SCID har inget med pålagringar i benen att göra!
SCID är en autoimmun ärftlig letal sjukdom inom arabhästrasen som är VÄDLIGT sällsynt (mindre än en promille/år drabbas av födda föl!!!).
Saxat från en amerikansk artikel om SCID, skriven 1997, som jag har översatt:
"SCID = Severe Combined Immuno-Deficiency (Svår kombinerad immunbrist). Detta beskrevs först 1973 av Travis McGuire, DVM (Doctor Veterinary Medicine) och Marinel Poppy, DVM vid Washington State University. SCID är en genetisk felaktighet, som resulterar i ett defekt (felaktigt) immunsystem – specificerat – omöjligheten att producera funktionella T- och B-lymfocyter (speciella blodkroppar). Utan motståndet mot sjukdomar, som dessa lymfocyter förutsätter, är ett föl totalt sårbart för infektioner av de miljontals sjukdomsalstrande organismer han/hon utsätts för dagligen i jorden, vattnet och luften.
Ett föl utan motstånd
Ett SCID-föl kan tyckas vara helt normalt vid födseln och kan vara symptomfritt i veckor eller månader. Orsaken till detta är att hans/hon absorberar (tar upp) temporär immunitet (skydd) från moderns råmjölk (colostrum). Men så fort denna passiva immunitet ”slitits ut”, har fölet igen chans att överleva de infektionsframkallande ämnen i miljön som han/hon dagligen utsätts för. Respiratoriska (andningsrelaterade) sjukdomar är den vanligaste dödsorsaken, men praktiskt tagit vilken infektion som helst kommer slutligen att bli fatal (dödlig) – vanligen i åldern 15 dagar till 4 månader (där 3-4 veckor är mest vanlig).
Ibland svarar SCID-fölen på antibiotika i början, men slutligen utsätts den för en infektion där antibiotika är ineffektivt. DÅ SCID-föl är oförmögna att erhålla normal immunitet, är vaccination ingen framgång. SCID-föl har extremt låga antal leukocyter (vita blodkroppar) cirkulerande i blodet och defekten kan bli konfirmerad hos ett nytt föl genom att testa halten av IgM-antikroppar (Ig = immunoglobulin = skydd mot för kroppen främmande organismer) i blodet. Ett normalt föl skall ha låg halt av IgM-antikroppar cirkulerande i blodet, medan ett SCID-föl inte har några IgM-antikroppar alls. Om detta prov skall ha något värde, skall fölet provtagas innan det hunnit dia första gången. När han/hon intagit colostrum från modern blir provet meningslöst, eftersom IgM-antikroppar absorberas från colostrum och halterna i fölets blod normaliseras. I praktiken – naturligtvis – är det svårt att få provet utfört inom denna begränsade tidsram.
SCID kan också diagnostiseras vid obduktion, eftersom det drabbade fölet har extremt underutvecklade thymuskörtlar (= brässen, en sorts körtel). De körtlar som ör lokaliserade i bröstkorgsområdet, krymper vanligtvis och försvinner med åldern, så ju yngre fölet är desto mer signifikant är det att finna atrofierade (förtvinade) eller onormalt små thymuskörtlar. SCID-föl har också en ovanligt liten mjälte och mjältvävnaden visar också onormal utveckling när man undersöker den mikroskopiskt. Dessa bevis man finner är de vanligaste sätten att diagnostisera SCID. Drabbade föl insjuknar alltid och dör ganska unga och där upprepade parningar konstant leder till att fölen dör hastigt är genast mycket suspekt. Dock är det viktigt att komma ihåg att mera ordinära problem, som t.ex. absorptionsbrist av passiv immunitet från colostrum också kan vara ett problem för fölmortalitet (földödlighet) – och att framför allt hästar - tenderar att förlora många i ung ålder. Innan man riktar anklagelserna mot viss härstamning skall alla fakta noga övervägas. För närvarande finns ingen behandling för SCID. En liknande immundefekt/brist som finns hos människan – The Bubble Boy-syndromet (en form av selektiv (= utvald) IgM-brist), som rapporterats periodvis i media – kan bli behandlad med benmärgstransplantation. Men för att en liknande behandling ska kunna utföras på hästar måste djuret ha en fungerande thymuskörtel, för att hjälpa transplantatets lymfocyter att växa normalt (och thymuskörtlarna saknades hos SCID-fölen). Thymustransplantat har en begränsad framgång, ibland förlänger det liv upp till 8 månader. Reaktionen och avstötning mot benmärgstransplantat är och förblir ett problem utan lösning.
Lance Perryman, DVM, phD (filosofie doktor) (tidigare Washington State University, nu på Collage of Vet. Med. vid North Carolina State University), som har forskat på SCID i mer än 20 år säger att hans forskningsteam hade en framgångsrik benmärgstransplantation hos ett SCID-föl. Hästen levde tills den blev 5 åt. När den plötslig dog av kolik, orelaterad till hans genetiska sjukdom. ”Det var fruktanstvärt” säger Perryman ”men benmärgstransplantationen var ingen tillitsfull lösning i vilket fall som helst, eftersom hästen fortfarande var genetiskt kodad med SCID och aldrig kunde användas i aveln”.
Roten till problemet
SCID orsakas av en ärvd autosomal recessiv (självkroppslig vikande)gen, vilket betyder att den bärs av båda könen och fölet måste vara homozogyt (bärande av två uppsättningar av den defekta genen, en från vardera föräldrar). Hästar med bara en uppsättning av SCID-gener (heterozogyt) kallas bärare och är utåt helt normala. Fram tills helt nyligen var det enda sättet att upptäcka om ett sto eller en hingst var bärare av SCID-genen, att de producerade ett SCID-föl. På 1970-talet uppskattades att 25-30% av arabhästbeståndet i USA var bärare av SCID-gen, men Ralph Mark på AHRA (Arabian Horse Registry of America) noterar att siffran kanske är generös eftersom kooperationen o denna tidiga studie var frivillig och sannolikt intresse för dem med kända SCID-hästar i sitt avelsprogram. Även om siffran är hög är det nyktert att inse att varje heterozogyt-häst med en SCID-defekt gen har en 50-50% chans att lämna defekten vidare – och parad med en annan bärare, är chansen en på fyra att man producerar ett föl utan defekt. Cirka 3% av de arabföl som föds årligen, ärver de recessiva generna och klarar sig aldrig till avvänjning – en signifikant skara för arabhästindustrin, speciellt då ett ivrigt efterlängtat föl dör, som kan innebära slutet i avelskarriären för en framgångsrik hingst eller ett framgångsrikt sto.
Olika former av kombinerad immunbrist har blivit identifierat hos människor, möss, hundar och hästar, dock är de inte nödvändigtvis identiska sett ur genetisk synvinkel. Den form av SCID hos hästar existerar endast hos det Arabiska Fullblodet, och arabkorsningar. Vad man inte vet är huruvida defekten är ett resultat av en ganska ny mutation i rasen (som t.ex. HYPP hos Qarterhästen) eller om den har existerat, utan namn och förklaring, under många, många år!
Kathryn Meek, DVM, forskare på University of Texas Southwestern Medical Center, noterar att det är mycket möjligt att SCID existerar i mycket ringa omfattning hos andra raser. ”Så många andra raser härstammar från det Arabiska Fullblodet, så det är fullt möjligt att SCID finns där också men med mycket lägre frekvens. Om endast en av fyra är en dödlig homozogyt och genfrekvensen är mycket låg, kan SCID finnas där ute och inte identifieras som sådan.” Med andra ord, föl av andra raser kan (sällan) duka under av SCID och p.g.a. veterinärkollegor kan det onormala, exklusivt hos det Arabiska Fullblodet, kanske gå spårlöst förbi. Eftersom det inte finns någon behandling för SCID, är den enda utvägen att förhindra upprepande av drabbade föl, att undvika betäcka känd bärare med annan bärare. Naturligtvis skall INTE en ägare av ett sto som lämnat ett SCID-föl, skicka tillbaka stoet till samma hingst, och den mest konservativa handlingen för hingstägaren är att kastrera hingsten.
Att screena bärare inom det Arabiska Fullblodet har varit strikt frivilligt och kraften av samarbete varierat. Den mest samvetsgranne uppfödaren nekar att avla på kända SCID-bärare, men utan enkel metod att upptäcka defekten, kommer många att ”smita igenom hålen” och kan producera flertalet friska föl innan en betäcknings resulterar i ett fatalt öde.
Utveckling av test
Med grundandet av Morris Animal Foundation och IAHA, liksom National Institute of Health, har forskare kunnat arbeta med att utveckla ett tillförlitligt test för att hitta SCID-genen under 20 års tid. Experimenten kan ofta härledas till mänsklig forskning, där liknande immunsystembrister kartlagt gåtor liksom om hur SCID fungerar. Detta genom att i huvudsak jämföra DNA från möss med en form av SCID.
Genombrottet att identifiera den speciella genmarkören för SCID kom 199, när ett team forskare lett av Kathryn Meek, DVM, i samarbete med Perryman, bestämde sig för att den process som är defekt hos SCID-föl, är VDJ-uppställningar. V, D och J är gensegment i DNA:et, som enligt Meek kan mixas och matchas, så att varje olik kombination av V, D och J-gensegmenten bildar olika antikroppar. Detta, i alla väsentlighet, tillåter immunsystemet att komma fram till ett obestämt antal av svar för vilken typ av främmande angripare den har utsatts för. ”Om VDJ-uppställningen är försämrad/skadad (genom mutation eller strykning)” fortsätter Meek, ”kan inte immunsystemet utvecklas. Och vi vet att VDJ inte fungerar hos dessa hästar.”
Eftersom SCID är ett autosomalt recessivt arv, hoppades de hitta en enstaka gen som var ansvarig för problemet, men det fanns inga garantier om området är stort att täcka. ”Det är som att leta efter en nål, inte i bara en höstack, utan i flera höstackar” förklarar Perryman. ”Till en början vet DU inte ens var DU skall börja leta. Men efterhand som Du samlar mer information, så kan Du slutligen kanske bestämma vilken höstack Du skall leta i och fortsatt letande är som om Du fått en konstig magnet till Din hjälp.”
Slutligen 1995 bestämde Meeks team genom en serie biokemiska tester att den defekta faktorn hos SCID-föl är ett enzym som kallas DNA-PKCS. Euy Kyun Shin, en forskare Meeklaboratoriet, lyckades sekvantera c:a 12 000 nukleiner av DNA från både normala och muterade DNA-PKCS-gener. Processen tog c:a 11 månader av hårt laboratoriearbete, men slutligen bar den frukt, när fem basparstrykningar identifierades sommaren 1996. Meek konfirmerar att varje undersekvensprov som testades (tagna från kända SCID-föl och SCID-bärare i en arabflock från Washington State University) hade samma defekt. ”Resultatet var entydigt – alla hade samma strykning (bas-par).”
Nästa steg var att försöka identifiera hästar som var suspekta bärare av SCID-defekten. Genom att använda DNA-prov från ”den mystiska” hästen genomfördes samma PCR-procedur med att kopiera genen i fråga i ett provrör. Så fort tillräckligt med DNA fanns tillgänglig, kunde DNA-omfattningen i det defekta området screenas för att bestämma huruvida djuret hade eller inte hade härbärgerat den fem baspariga delegationen i någon av dess två kopierade DNA-PKCS. Sålunda var ett tillförlitligt test för SCID fött, mer än två decennier efter det att syndromet var beskrivet. ”När Du väl har mutationen” säger Meek ”är det enkelt att utveckla testet.” Perryman noterar – ”Det var väldigt viktigt för mig att delge denna lösning för Arabhästvärlden, speciellt med tanke på det stöd de visat forskningen. Vi har arbetat fram detta under c:a 20 år, så jag är jätteglad över att ha lyckats”."
Det är möjligt att SCID-testa våra svenska Arabiska Fullblod på SLU (Sveriges Lantbruks Universitet) Ultuna i Uppsala.
Detta görs på Blodgruppslaboratoriet (adress: Box 7023, 750 07 Uppsala – telefon: 018 – 671 979 – fax: 018 – 672 848) till en kostnad av c:a 700:-
Testen görs precis som ett DNAtest för att fastställa härstamningen hos arabiska fullbod, man rycker tagel från svansen.
Huruvida Partbred araber får det vet jag ej.....möjligen om det arabblod i Din Partbred Arab är bärare av genen......Enklast är nog att kontakta SLU ochhöra med dem. Kaj Sandberg är specialist på detta område.