GotAsecret
Trådstartare
...jag tror att min livsgåta kan vara nära en lösning!! 
Skrev lite om min problematik i en "värkgrupp" på facebook och fick just Noonans syndrom som förslag, kollade och...well...med ca 37 klockrena symptom känns det högst troligt.
Gen.läkaren hittade ingenting av "det vanliga" så jag mailade henne mina misstankar, symtomen som VERKLIGEN stämmer till skillnad från de otaliga diagnoser jag fått slängda efter mig hela livet (och psykiatrins påhitt...åt helvete med ADHD och borderline, det är INTE jag!
(men de har aldrig kunnat svara på VAD det egentligen är.
Jag hoppas så himla helhjärtat att detta är svaret jag letat efter...närmare än så här kommer jag nog aldrig annars.
Och nu förstår jag faktiskt puckoläkaren på psyk, att hon misstänkte lågbegåvning då personer med Noonans har just svajig "intelligens" p.g.a inlärnings/koncentrationssvårigheter o.s.v. - och ja, även öron och ögon som hon gick efter i sitt uttalande är två av symtomen i Noonans (just utstående, felvinklade, lågt sittande o.s.v) skelning och synfel är också två symtom som hon uppenbarligen reagerade på.
Bad henne (skriftligt) på mina bara knän om en utredning, att hon tar det på allvar och kommer att gå på min linje...hon var tveksam till att de skulle utreda vidare "men hör av dig om du skulle hitta något du tror kan vara till nytta".
Snälla rara buke...håll tummarna för det här nu! Det skulle betyda så otroligt mycket att få ett svar, ett slutgiltigt svar, en förklaring som faktiskt KÄNNS RÄTT.
Typ de här symtomen var helt klockrena. Sedan fanns det några som inte kändes lika rätt...men det här tycker jag ringar in det mesta...
Det jag hittat:
Pratglad, men ibland svårförstådd
Hjärtfel (som bl.a. åtgärdas med operation och/eller ballongsprängning, jag har gjort båda delarna)
Ledvärk
Överrörlighet (mest i höfter och armbågsleder)
Skolios samt. skelett/muskelproblematik i bröstområdet (både framsidan och bröstryggen)
Svag motorik i hand/fotleder
Svajig "begåvningsnivå" med b.l.a
Koncentrationssvårigheter/svårt att fokusera och koncentrera mig längre stunder
Svårt att lösa problem
Impulser
Humörsvängningar
Bettfel
Kortväxt (meddellängden för Noonans är ca 153, jag är 156, övrig släkt är av normallängd/LÅNGA (längst ca 2 meter) och ingen är kortare/ungefär samma längd än jag.
Smal/hög gom
Liten käke
Bred panna
Smalt hakparti
Utstående, lågt sittande öron med annorlunda vinkel och förtjockning vid brosket
Mandelformade, något insjunkna ögon med hängande ögonlock och hudveck i inre ögonvrån samt. att det är brett mellan dem
Pigmentförändringar och "ojämn" hudton
Kort nacke
Hörsel/synproblem (skelning sedan födsel)
Lågt hårfäste med
Klumpig motorik
Sen inlärning och med det såklart svårigheter i skolan o.s.v.
Svårt att fokusera
Dåligt tålamod
Svårt att göra flera saker samtidigt, eller en sak i taget
Svettningar
Problem med mage och tarm där de inte hittat det verkliga problemet utan bara uteslutit det "farliga". Jag misstänker laktos och gluten men har ärligt talat inget intresse aa v att utreda detta "i onödan" då det sista jag behöver är fler begränsningar och det är inte på något sätt farligt för mig att äta något med gluten eller laktos. Märker bara skillnad mot om jag INTE äter något av detta.
Det har aldrig någonsin varit så träffande i något sjukdomsfall eller diagnostisering...men känner jag läkarkåren rätt så kommer de INTE ge mig rätt i det här, av bekvämliga/ekonomiska skäl (fast egentligen verkar utredningen bestå av att man kollar av just dessa saker samt. ett gen.prov.
Jag har dessutom alltid undrat varför jag är helt ensam i släkten med ALLT detta...inga kromosomfel har hittats och det kan vara en "genmutation" (eh, heter det så??)
Äsch, jag ville mest skriva av mig och be om tumhållning
Skrev lite om min problematik i en "värkgrupp" på facebook och fick just Noonans syndrom som förslag, kollade och...well...med ca 37 klockrena symptom känns det högst troligt.
Gen.läkaren hittade ingenting av "det vanliga" så jag mailade henne mina misstankar, symtomen som VERKLIGEN stämmer till skillnad från de otaliga diagnoser jag fått slängda efter mig hela livet (och psykiatrins påhitt...åt helvete med ADHD och borderline, det är INTE jag!
(men de har aldrig kunnat svara på VAD det egentligen är.Jag hoppas så himla helhjärtat att detta är svaret jag letat efter...närmare än så här kommer jag nog aldrig annars.
Och nu förstår jag faktiskt puckoläkaren på psyk, att hon misstänkte lågbegåvning då personer med Noonans har just svajig "intelligens" p.g.a inlärnings/koncentrationssvårigheter o.s.v. - och ja, även öron och ögon som hon gick efter i sitt uttalande är två av symtomen i Noonans (just utstående, felvinklade, lågt sittande o.s.v) skelning och synfel är också två symtom som hon uppenbarligen reagerade på.
Bad henne (skriftligt) på mina bara knän om en utredning, att hon tar det på allvar och kommer att gå på min linje...hon var tveksam till att de skulle utreda vidare "men hör av dig om du skulle hitta något du tror kan vara till nytta".
Snälla rara buke...håll tummarna för det här nu! Det skulle betyda så otroligt mycket att få ett svar, ett slutgiltigt svar, en förklaring som faktiskt KÄNNS RÄTT.
Typ de här symtomen var helt klockrena. Sedan fanns det några som inte kändes lika rätt...men det här tycker jag ringar in det mesta...
Det jag hittat:
Pratglad, men ibland svårförstådd
Hjärtfel (som bl.a. åtgärdas med operation och/eller ballongsprängning, jag har gjort båda delarna)
Ledvärk
Överrörlighet (mest i höfter och armbågsleder)
Skolios samt. skelett/muskelproblematik i bröstområdet (både framsidan och bröstryggen)
Svag motorik i hand/fotleder
Svajig "begåvningsnivå" med b.l.a
Koncentrationssvårigheter/svårt att fokusera och koncentrera mig längre stunder
Svårt att lösa problem
Impulser
Humörsvängningar
Bettfel
Kortväxt (meddellängden för Noonans är ca 153, jag är 156, övrig släkt är av normallängd/LÅNGA (längst ca 2 meter) och ingen är kortare/ungefär samma längd än jag.
Smal/hög gom
Liten käke
Bred panna
Smalt hakparti
Utstående, lågt sittande öron med annorlunda vinkel och förtjockning vid brosket
Mandelformade, något insjunkna ögon med hängande ögonlock och hudveck i inre ögonvrån samt. att det är brett mellan dem
Pigmentförändringar och "ojämn" hudton
Kort nacke
Hörsel/synproblem (skelning sedan födsel)
Lågt hårfäste med
Klumpig motorik
Sen inlärning och med det såklart svårigheter i skolan o.s.v.
Svårt att fokusera
Dåligt tålamod
Svårt att göra flera saker samtidigt, eller en sak i taget
Svettningar
Problem med mage och tarm där de inte hittat det verkliga problemet utan bara uteslutit det "farliga". Jag misstänker laktos och gluten men har ärligt talat inget intresse aa v att utreda detta "i onödan" då det sista jag behöver är fler begränsningar och det är inte på något sätt farligt för mig att äta något med gluten eller laktos. Märker bara skillnad mot om jag INTE äter något av detta.
Det har aldrig någonsin varit så träffande i något sjukdomsfall eller diagnostisering...men känner jag läkarkåren rätt så kommer de INTE ge mig rätt i det här, av bekvämliga/ekonomiska skäl (fast egentligen verkar utredningen bestå av att man kollar av just dessa saker samt. ett gen.prov.
Jag har dessutom alltid undrat varför jag är helt ensam i släkten med ALLT detta...inga kromosomfel har hittats och det kan vara en "genmutation" (eh, heter det så??)
Äsch, jag ville mest skriva av mig och be om tumhållning
