Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

[Coop]

Har idag fått beskedet att vår lille pojk har dystrofia myotonica som han fått efter sin farmor (fosterbarn). Det står i brevet som läkaren skrev att han har den svårare typen den sk barndomstypen, han är tre år idag.

Någon som vet vad detta innebär? Läkaren har så påpassligt gått på semester i 4 veckor, hela världen rasar här hemma!
Ska försöka jaga rätt på någon annan läkare men det var inte så lätt då många är på semester men ska fortsätta jaga.

Hjälp!!!

 

[Trygg]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Åh, Coop. Det skär i hjärtat på mig att ni har fått ett sådant besked men sedan inte något som helst stöd!

Det bästa du kan göra nu är att ta på dig skyddsglasögon om du ska söka på nätet efter information.
Av egen erfarenhet minns jag att jag höll på att kräkas när jag läste om mitt ena barns funktionhinder.

Den text som presenterades var vedervärdig och jag trodde att alla som har det funktionhindret har alla symtom så när det i själva verket bara är all fakta som presenteras, inte vad varje drabbad får.

Finns det någon Föräldraförening du kan vända dig till?
Jag minns inte vad den sajten heter men det är en stor föräldrasajt där även föräldrar till sjukdomsdrabbade barn träffas.
Kanske kan du finna någon som är i samma situation som dig där?

Det känns alltid bäst att prata med någon som verkligen vet vad man själv går igenom.

Självklart ska du försöka få tag i någon läkare som kan förklara lite mer för dig, jag tycker det är bedrövligt att de bara ger ett besked och sedan råder tystnad!
Tyvärr inte alldeles ovanligt.

Kan du för oss berätta lite mer om din kille?
Vad är hans problem i dagsläget?

Du skriver att det troligtvis är ett arv ifrån hans farmor. Hur hade hon det osv?

Jag ska iväg nu hela dagen så jag hinner inte läsa dina svar innan kvällen.
Ville bara säga det så att du inte tror att jag ställer frågor som jag sedan inte bryr mig om att läsa svaren på.

(((Kramar)))

 

[TinyWiny]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Skickar tröstkramar
Så onödigt av läkaren att skicka brevet när han skulle på semester, han borde ju fatta att ni har tusen frågor

 

[Coop]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Tack för ditt svar!

Jaa allt bara rasade samman på en minut. Vi visste att det fanns en risk att han skulle ha det men vi trodde såklart att vi kunde ringa å fråga om det då.

Killen har en lindrig utvecklingsstörning också som gör att vissa "symtom" som sjukdomen har, har han ändå. Som tal och språksvårigheter och problem med ätandet men detta verkar bara sitta i huvudet på honom för han har en bra munrörelse och gör allting rätt, även svårt att få ner maten men med träning att vi visar att man ska tugga och svälja så gör han det nu också. Muskelsvag har läkaren sagt hela tiden att han är. Han gick sent 22 månader men går och halvspringer idag.
Några andra direkta symtom ser vi inte idag, kanske döljs de av utvecklingsstörningen, vad vet jag.

Vi är i kontakt med logoped som hjälper oss med ätandet och talet.

Det står massor på nätet som man inte fattar något av. Dödlighet, hjärtproblem m.m. m.m

Det står i brevet att vi ska få remiss så det ska göras ultraljud och ekg på honom. Vi eller läkare har inte märkt något gällande andningen ännu i allafall, vet ju inte om det kan komma sedan. Mycket som stod på nätet har han inte idag men vet ju inte om det kan komma sedan.

Fick en teletid nu, en läkare ringer upp i morgon!

 

[CillaW]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Vore det bättre att skicka brevet först om fyra veckor och låta familjen gå i ovisshet en månad till?

 

[Coop]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Tack för kramen den behövs

 

[CillaW]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Jag förstår att du är chockad och ledsen och att du behöver information. Det är förstås jättesvårt att ge information om en så mångfacetterad sjukdom över nätet, och omöjligt att ens gissa vad prognosen för just din pojke är.

Läs på nätet med en stor nypa salt, leta upp patientföreningar och vänta på telefosamtalet med er läkare, som ni säkert redan har begärt eller fått inbokat.

Kram till hela familjen.

 

[TinyWiny]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Vore det bättre att skicka brevet först om fyra veckor och låta familjen gå i ovisshet en månad till?

Ja faktiskt i detta fallet hade jag tyckt att det vore bättre om läkaren visste att de inte skulle kunna få tag i denne när de fått brevet.
Det finns inget värre än att få ett besked om något och inte ha någon att kunna fråga.

 

[mimmipigg]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Vilket trist besked att få, speciellt när du inte kan få svar på dina frågor.
Det verkar som det är Neurologiskt handikappades riksförbund som är patientförening, just nu ligger dock deras server nere så jag kan inte bistå med ett telefonnummer.
De är ju stora så någon hjälp borde du kunna få.

kram
mimmipigg

 

[Sol]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Vore det bättre att skicka brevet först om fyra veckor och låta familjen gå i ovisshet en månad till?

Nej, men familjen borde såklart blivit kopplad till en annan läkare som kan stötta dem så att de inte känner sig helt övergivna när ordinarie läkare går på semester.

 

[Trygg]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Tack själv för svaret!

Att leva i ovisshet är så otroligt tärande. Vad jag förstod av din beskrivning av sonen så måste ni, innan det här beskedet, ha svävat i ovisshet redan innan.
Jag tänker på hans muskelslapphet, ätsvårigheter osv.

Antar att det är kromosomprover tagna på honom med -som inte har visat någonting- så ni måste ju ha undrat vad de bakomliggande orsakerna är.
Och nu ett besked om en komplex sjukdom där ni inte vet vad som väntar.

Det står massor på nätet som man inte fattar något av. Dödlighet, hjärtproblem m.m. m.m

Det är där du ska ta på dig skyddsglasögon som filtrerar eller ta det som skrivs med en nypa salt som CillaW säger.
Så länge det inte är en sjukdom som med säkerhet innehåller alla symtom så är det egentligen onödigt att läsa om det värsta.
Lätt att säga -svårt att följa..

Har du skrivit upp frågor som du har inför telefontiden i morgon?
Ha även papper och penna till hands för att skriva ner -även om det bara blir slarviga stödord- det läkaren säger.

Jag själv har suttit med telefonluren i handen och insett att jag vet lika lite efter samtalet som innan.

Tänker på dig under morgondagen. //Trygg

 

[CillaW]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Nej, men familjen borde såklart blivit kopplad till en annan läkare som kan stötta dem så att de inte känner sig helt övergivna när ordinarie läkare går på semester.

Om jag förstått rätt så finns det en telefontid i morgon.

 

[Silverkedjan]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Alla symtomen inkl utvecklingsstörningen kan ju höra ihop men i så fall borde han fått det från sin mamma? Det är ytterst ovanligt att kongental DM typ 1 (om det nu är det det är fråga om) nedärvs från pappan.

Det är väldigt lätt att uppfatta detaljer fel så be gärna om en kopia på journalen och att få den genomgådd så ni har svart på vitt att gå tillbaka till.

Diagnosen ÄNDRAR ju inget, mer än att den öppnar fler hjälpdörrar!

(((kram)))

 

[CillaW]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Så vitt jag sett är det autosomalt dominant (kromosom 19).

Jag kanske är trött, men det borde kunna ärvas av såväl mamman som pappan.

Eller tänker du på Duchennes?

 

[Coop]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Svarar alla:

Tack!!!!

Trygg: frågor är uppskrivna, sköterska som jag fick prata med rekommenderade det så vi har skrivit ner några frågor. Sen ska vi läsa mer om det på nätet som vi kan ha som stöd sen under samtalet.

Telefontiden lyckades jag få till trots att vi inte är inskrivna på det stället längre, hab har stängt de med så jag hade tur.

Skyddsglasögonen är det lite si och så med, så svårt att veta om det han har idag är nog eller om det kommer mera med åren. Hoppas att vi kan få generella svar av läkaren som ska ringa idag så vi får något hum om vad som väntar.

Jag återkommer!

 

[Silverkedjan]

Sv: Hjälp mig att fatta, är så ledsen!!!

Jo det kan ärvas av både pappan och mamman men jag har uppfattat det som att det är mycket ovanligt att spermierna "vinner loppet" om de har de mest defekta generna (flest upprepningar=tyngre) som ger medfödd sjukdom, det verkar finnas en bortsorteringseffekt där.