Vad tidig på att gå!
Vad tufft med en diagnos, och dessutom något som ni inte varit beredda på och kunna förbereda er för. Det finns en bloggare, Malin Wollin, som skrivit så fint om sitt syskonbarn med akondroplasi.
Här och
här.
Ja, det är jättetufft.
Vi hade inte ens en fundering på det, det enda var ju att han var lite kortare, men sambon har många kortare i sin släkt, samt att han själv växte lite men länge så han blev ju normallång. Vi började med en del blodprover på det vanliga som vitaminer, tillväxthormon, och andra viktiga ämnen där allt såg bra ut. Då blev nästa steg röntgen, även fast läkaren var osäker på om något skulle hittas där öht, men det gjorde det ju.
Än så länge kan dom ju bara säga att det är någon slags skelettdysplasi, men han har ju inte fått någon diagnos än då han måste genomföra genetiktester, och nu när röntgen visade vad den gjorde så blir det en hastig MR bokad också då skelettdysplasi kan orsaka (mycket vanligt till och med) att cirkulationen av vätskan i/runt hjärnan och ryggmärgen är störd, vilket kan ge mycket allvarliga konsekvenser, så vi kommer ta alla blodprover osv som behövs då eftersom han kommer vara sövd då, och röntgen kommer ske inom 3 veckor. Vi sitter i princip bara och väntar på samtal så får vi åka in.
Efter genetiktesterna är gjorda så kommer det dröja ytterligare några månader innan vi verkligen VET. Och det är ju ett helvete att gå och vänta så länge. Men något är det ju eftersom skelettet hade avvikelser, så vi kommer aldrig få ett ”bra” svar där det inte är något. Och efter att ha läst om alla olika diagnoser man kan ha vid skelettdysplasi så känns det som det bästa svaret vi kan få är akondroplasi. Och jag blir så ledsen för hans skull!
Samtidigt så är ju det mina känslor, inte hans. Det är ju jag som är ledsen och mår dåligt över det, inte han. Han kör på i 120 som vanligt här hemma, skrattar, busar och lär sig nya saker varje dag. Han lider då inte det minsta av det än. Men jag sörjer så jag känner mig helt utpumpad! Vaknar på nätterna och googlar, drömmer mardrömmar om värsta tänkbara. Grubblar vilket liv han kommer få om han bara blir 130 lång. Kommer han bli retad? Kommer han kunna hitta sig en partner? Hur ska han kunna handla själv? Hur lite/mycket är samhället anpassat för det? Kommer han få mycket ont i kroppen? Kommer han behöva många operationer?
Då blir jag så arg på mig själv att jag känner så, för det behöver kanske inte ens bli något problem? Han kanske glider genom livet och har det hur jäkla fint som helst fast han är väldigt kort? Han kanske har en lindrigare variant så han ändå landar på 150-160 cm, och då oroar jag mig verkligen i onödan. Och jag kan ju inte känna ett sånt agg mot sjukdomen och sen kräva att alla andra ska acceptera det, och aldrig typ vända sig om och stirra på honom.
Jag vill bara inte att han ska känna sig ledsen, utstött eller retad. Att han ska kunna gå på stan och göra allt han vill utan att människor vänder sig om efter han och glor och viskar. Att han ska få bli kär och ha en bra jobb. Att han får många vänner. Att han ska kunna utföra de aktiviteter han vill. Att han ska leva ett smärtfritt liv liksom. Det är allt jag vill, och just nu känns det som om allt det bara tagits ifrån honom.
Men tror det är ovanligt att de kan prata särskilt mycket vid förskolestart även om de börjar senare? Storebror började fsk (nåja, 60%-veckor bara) vid ett år och en månad och kunde precis gå hyfsat och absolut inte prata själv, det gick fint ändå 
